內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo)：Fabry病簡介
法布雷病是一種十分罕見的X染色體連鎖遺傳的鞘糖脂類代謝疾病。下面是小編精心整理的內(nèi)科主治醫(yī)師輔導(dǎo)：Fabry病簡介，僅供參考，大家一起來看看吧。
Fabry病簡介
本病又稱彌漫性體血管角質(zhì)瘤(angrakeratomacorporis diffusum universal法布里病)或糖鞘脂類沉積癥(glycosphingolipidosis)。為性連隱性遺傳先天性糖鞘磷脂代謝異常病，男性半合子呈完全表現(xiàn)型，女性雜合子表現(xiàn)輕微或無癥狀。本病為α-半乳糖苷酶A缺乏引起糖鞘脂代謝障礙，致使酰基鞘氨酸己之糖苷在組織中積聚而發(fā)病。病變基因位于X染色體長臂中q的X921X924之間。
多數(shù)于10歲前起病。有四肢疼痛、感覺異常和少汗等表現(xiàn)。皮膚最初為毛細(xì)血管擴張，隨年齡增長而增多，擴大、呈單個或節(jié)狀紅黑色皮損，壓之不褪色，較大皮疹可有過度角化。好發(fā)部位為軀干下部、臂、股、髖部及會陰處，常兩側(cè)對稱，成簇出現(xiàn)。有時毛細(xì)血管擴張僅發(fā)生于內(nèi)臟，出現(xiàn)缺血性心臟病及其他內(nèi)臟器官損害，如腹痛等。眼部出現(xiàn)結(jié)膜、視網(wǎng)膜血管彎曲擴張、角膜混濁。腎臟累及表現(xiàn)為高血壓、血尿、輕度蛋白尿和脂肪尿以及各種腎小管功能障礙，如濃縮稀釋功能、酸化功能等。男性半合子常在10～40歲時出現(xiàn)氮質(zhì)血癥，女性雜合子則表現(xiàn)各異，可為輕型和非進行型。B型和AB型者起病早且較嚴(yán)重。
Fabry病因
Fabry病-（法布雷病）發(fā)病機制是由于患者體內(nèi)α-半乳糖苷酶A（α-GalA）先天性缺乏所致，從而使人體代謝產(chǎn)物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官廣泛蓄積，造成四肢非常劇烈的疼痛，并對腎、心臟、腦、神經(jīng)等各器官產(chǎn)生嚴(yán)重?fù)p害造成病變，病情呈進行性加重發(fā)展態(tài)勢，如得不到有效治療將危及生命。
法布雷病是一種溶酶體貯積病（ICD-10-E）。由于編碼α-半乳糖苷酶（α-galactosidase，α-GAL）的基因突變，患者體內(nèi)缺乏α-半乳糖苷酶，使得一些脂質(zhì)，特別是三己糖基神經(jīng)酰胺(GL3)無法被代謝，而堆積在溶酶體內(nèi)，導(dǎo)致各種臨床癥狀。該病以X性連鎖隱性方式遺傳。患者多為男性，且癥狀重，攜帶一個致病基因的女性癥狀通常較男性輕。
Fabry病臨床表現(xiàn)
臨床癥狀大多會在兒童或青少年期就開始出現(xiàn)，男性癥狀較重。該病的主要臨床表現(xiàn)包括：
（1）手、腳發(fā)生間歇性的疼痛或感覺異常，其疼痛程度如同燒灼般的感覺，嚴(yán)重時無法正常生活與工作。疼痛可持續(xù)數(shù)分鐘至數(shù)天，有時反復(fù)出現(xiàn)。疼痛通常在溫度較高或季節(jié)變化時出現(xiàn)，可在運動后加劇。
（2）下腹、大腿、陰囊、外生殖器常出現(xiàn)紅色或紫黑色的血管角質(zhì)瘤(angiokeratoma)。 病變程度常隨年齡加重，患者的耳朵、口腔黏膜、結(jié)膜、指甲也可能出現(xiàn)病變。眼部渦狀角膜渾濁為該病的特有表現(xiàn)。
Fabry病診斷
早期常被誤診為風(fēng)濕病、關(guān)節(jié)炎、生長疼痛或是心因性疼痛，甚至被認(rèn)為是患者裝病。臨床診斷需以四肢疼痛、皮膚病變、渦狀角膜渾濁，及在尿液或組織檢體中發(fā)現(xiàn)充滿脂質(zhì)的細(xì)胞為基礎(chǔ)。α-半乳糖苷酶檢測可以確診。對有家族史的個體進行酶學(xué)和基因檢測可早期篩查出患者及攜帶者。
Fabry病治療
法布雷病的治療可分為對癥治療及酶替代治療。酶替代療法可補充患者體內(nèi)缺乏的酶，使脂質(zhì)代謝保持正常，改善患者的癥狀、阻止疾病的進展。
2022年，國家藥品監(jiān)督管理局批準(zhǔn)注射用阿加糖酶β（法布贊）用于2歲及以上法布雷病患者的酶替代治療（ERT）。
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