執業醫師復習要點：大骨節病的癥狀
本病常在不知不覺中起病，病人初期可能自覺缺乏，四肢無力，皮膚感覺異常(如有蟻走感、麻木感等)，肌肉酸麻、疼痛等。這些癥狀常常不衡定，不明顯。其主要的、典型的臨床表現都與骨軟骨損害和關節功能狀態密切相關。
一、早期表現
在關節明顯變大、出現短指(趾)畸形之前，早期癥狀、體征多缺乏特征性。根據大量調查和隨訪觀察，以下幾種表現值得重視。
1.關節疼痛：往往為多發性、對稱性，常先出現于活動量大的指關節和負重量大的膝、踝關節。病人感覺為脹痛、酸痛或“骨縫痛”。
2.指未節彎曲：即第2、3、4指的末指節向掌心方向彎曲，常大于15o.這是本病出現最早的體征，在病區對早期診斷具有一定意義。但非病區少數兒童也可有程度較輕(小于15o)的指末節彎曲現象;病區沒有指末節彎曲的青少年也可發生本病。指末節彎曲常與手指歪斜并存。歪斜以食指多見，其次是中指、環指。
3.弓狀指：手指向掌側呈弓狀屈曲。
4.凝狀指節增粗：一般發生在中節。
二、病情發展后的表現
本病病情發進展以后，除關節疼痛等早期表現繼續加重外，主要有以下癥狀體征出現：
1.關節增粗：最多見的是多發性、對稱性指間關節增粗，常先出現在第二、三、四指的第一指間關節。一般右手指關節增粗比左手明顯，受機械損傷的關節或婦女帶頂針的指關節增粗較重。
2.關節活動障礙：在手表現為晨起感覺握拳僵硬，握拳不緊，指尖不能接觸掌橫紋，握住的拳不能迅速伸展。肘關節屈伸受限，呈屈曲攣縮。肩關節受累時病人用手從頭后摸不到對側的耳朵，甚至洗臉洗不著前額。膝關節內翻或外翻，呈羅圈腿或剪刀形腿。由于膝、髖關節屈曲變形，病人蹲下困難，腰部脊柱代償性前凸，臀部后凸，走路時步幅小，出現搖擺或瘸拐，呈“鴨行步態”，踝關節跖屈和背伸障礙。病人的疼痛和活動障礙常表現為休息后或晨起加重，稍事活動癥狀減輕。不少病人晨起后，需先扶床沿“遛遛”，然后才能邁步。
3.關節磨擦音：從細小捻發音到粗糙的磨擦音不等。由于關節面不光滑、關節囊滑膜絨毛的增生、脫落等因素引起。
4.關節游離體：既可來源于剝落的關節軟骨碎片，也可由增生的滑膜絨毛脫落而來，后者多為細小的米粒小體。游離體在關節腔內活動可能被卡住，形成關節絞鎖而引起劇痛;隨關節活動使游離體松動而得到緩解。
5.骨骼肌萎縮：本病的四會肌肉，特別是小腿和前臂的屈側肌肉常見萎縮，有時甚至出現在關節有明顯改變之前。本病后期由于疼痛和關節活動受限制，更有廢用性因素參與，以致萎縮更加嚴重。
6.短指(趾)畸形：指節發育比常人短，手小形方。或因各指(趾)發育障礙程度不同，其長短失去正常互相間的比例關系。
7.短肢畸形，身材矮小：各管狀骨發育障礙程度常不均等。有的病人橈骨早期生長停止，尺骨相對較長，尺骨莖突向下主背側移位，手向橈側傾斜，造成巴德隆畸形。發病年齡小而病變重者可形成大骨節病性侏儒，病人肢體與頭及軀干不成比例，一般上臂明顯短于前臂，小腿明顯短于大腿，軀干接近正常人。
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